Полногеномный тест НИПТ - определение количественных изменений всех хромосом
НИПТ – это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить пол плода, а также с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий: Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X) Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y) Синдром трипло-X (только у девочек) Синдром Джейкобса (только у мальчиков) Числовые анеуплоидии других хромосом
Проведение исследования: У Вас заберут примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставят в лабораторию, где генетики отберут плазму крови, из которой выделят фетальную ДНК. Полученный образец ДНК проанализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS). Данные из лаборатории отправят на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценит количество генетического материала у ребенка по уникальному запатентованному протоколу. Если ни по одной хромосоме не определится ни избыток, ни недостаток генетического материала, то риск развития хромосомной патологии у ребенка считается стремящимся к нулю. Подготовка к исследованию: При лечении низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.) или антиретровирусными препаратами взятие крови осуществляется непосредственно перед следующим приемом препарата; За сутки до исследования ограничить прием жирной пищи; Допускается нежирный завтрак (за полчаса до взятия крови не есть, желательно пить только воду); Ограничение физических нагрузок за полчаса до забора крови.